Poliklinika 'GINEKOS' - Qendër Bashkëkohore e Diagnostikës Ultrasonografike
Ballina
Historiku
Sherbimet
Punimet
Galeria
Web Lidhje
Curriculum Vitae
Webmail
Kliko ketu per ta shkarkuar fletepalosjen "Vetekontrolli i Gjinjeve"
Distrofia muskulore

Definicioni:
Distrofia muskulore është sëmundje progresive trashëguese e cila i dëmton muskujt të cilët bëjnë kontrollin e lëvizjeve, ashtu që ata dëmtohen, dobësohen dhe shkatërrohen. Bëhet fjalë për një grup të sëmundjeve të rralla. Në disa forma të këtyre sëmundjeve përfshihet edhe zemra dhe muskujt e tjerë te lëmuar.

Te ?do lloj i distrofisë ekzistojnë ndryshime enzimatike. Nënat, bartëse gjenetike të sëmundjes mund të zbulohen duke zmadhuar enzimën MB - CPK. Të sëmuret, bartës të gjeneve, shumë shpesh mjekohen nga sëmundjet e mël?isë, sepse nuk dihet sëmundja kryesore, gjegjësisht nuk dihet shkaku i rritjes së enzimit MB ? CPK.

Kur mund të dyshohet në distrofi muskulore te fëmija?
Prindërit duhet të paraqiten te pediatri nëse hetojnë se fëmija ka një dobësi muskulore, pengesa në frymëmarrje, pengesa gjatë ecjes, rritje jonormale të muskujve të nëngjunit-kofshëve.

SHKAQET E DISTROFIVE MUSKULORE:
Distrofitë muskulore shkaktohen ose shfaqen si pasojë e defekteve gjenetike të cilat defekte të qojnë në dëmtimin e muskujve. Distrofia Duchenne dhe e Beckerov-it, shkaktohen nga defektet në gjenin e kromozomit ?X? i cili kontrollon prodhimin e proteinit muskulor të quajtur distrofinë. Shkaktari specifik i distrofive të tjera ende nuk është i qartë.

KLASIFIKIMI:
Ekzistojnë nëntë forma kryesore te distrofive muskulore:
1. Distrofia muskulore miotone
2. Distrofia muskulore e Dishen-it - Duchen
3. Distrofia muskulore beninje e Beckerov-it
4. Distrofia muskulore ne forme shoke
5. Distrofia muskulore facioskapulohumerale
6. Distrofia muskulore kongjenitalne ose e lindur
7. Distrofia muskulore okulofaringeale
8. Distrofia muskulore distale
9. Distrofia muskulore Emery-Dreifuss

Disa forma të distrofive muskulore dallohen sipas moshës në të cilën shfaqet sëmundja (kjo mund të haset nga fëmijëria hershme, mosha e mesme e edhe më vonë), pastaj në bazë të peshës së simptomave, muskujve të përfshirë nga kjo sëmundje, shkalla e shpejtësisë së avancimit të sëmundjes dhe mënyrës së trashëgimisë.

Disa nga format e distrofisë muskulore i përfshijnë vetëm meshkujt. Disa të sëmurë gjithë jetën jetojnë me simptome të lehta, të cilat simptome shumë ngadalë progredojnë, ndërsa disa të sëmurë shoqërohen me simptome të rënda dhe vdesin rreth moshës 20 vje?are.

DISTROFIA MUSKULORE MIOTONE
Kjo forme e distrofisë muskulore quhet edhe sëmundja e Steinert-it. është forma më e shpeshtë e distrofisë muskulore te të rriturit, e cila i atakon femrat dhe meshkujt, ndërsa shenjat e para të sëmundjes mund të hasen në fëmijërinë e hershme. Në raste të rralla mund të paraqitet edhe te të porsalindurit.

DISTROFIA MUSKULORE E DUCHENN-IT
është forma më e shpeshtë e distrofisë muskulore te fëmijët. Ky lloj i distrofisë muskulore i përfshijnë fëmijët e gjinisë mashkull dhe fillon rreth moshës 2 dhe 6 vje?are. Rreth moshës 15 vje?are këta fëmijë nuk mund të ecin ashtu që rreth kësaj moshe kanë nevojë për karrocë për invalid. Vdekja në shumicën e rasteve vjen kur fillojnë të atakohen edhe muskujt e zemrës rreth dekadës së tretë apo të katërt të jetës.

DISTROFIA MUSKULORE E BECKEROV-IT
Kjo formë e distrofisë muskulore është e ngjashme me distrofinë e Duchenni-t, mirëpo simptomat shfaqen më vonë, dhe më ngadalë përparojnë. Zakonisht lajmërohen te meshkujt në mes moshës 2 dhe 16 vje?are, mirëpo mundet edhe në moshën 25 vje?are. Më vonë sëmundja e përfshijnë edhe muskulin e zemrës. Këta të sëmurë zakonisht arrijnë të jetojnë 30 e më shumë vjet.

DISTROFIJA MUSKULORE E BELIT
Sëmundja shfaqet në moshën e pubertetit e më vonë. Atakon te dy gjinitë. Më së shpeshti manifestohet me dobësim progresiv të muskujve që fillon në ije-bel dhe më vonë i kaplon edhe supet, duart dhe këmbët. Për 20 vjet ecja vështirësohet sa që brenda 20 vitesh ecja behet e pamundur. Këta të sëmurë arrijnë të jetojnë edhe moshën e pleqërisë.

DISTROFIA MUSKULORE FACIO-SKAPULO-HUMERALE
Emri i sëmundjes nënkupton përfshirjen e sëmundjes ne fytyrë, shpatulla, dhe krahun pjesën e mbibërrylit, gjegjësisht muskujt e këtyre pjesëve. Kjo forme e distrofisë muskulore lajmërohet rreth moshës 12 vje?are, dhe më vone te të dy gjinitë sëmundja gradualisht avancon. Këta te sëmure kanë probleme me përtypje, gëlltitje, të folur, dhe ecje. Fytyra merr paje si te një maske, ndërsa gjysma e këtyre të sëmurëve mund të ecin gjatë gjithë jetës. Zakonisht jeta e këtyre të sëmurëve nuk shkurtohet.

DISTROFIA MUSKULORE KONGJENITALE - E LINDUR

Shprehja kongjenitale ose e lindur, tregon se sëmundja është e pranishme që me rastin e lindjes së fëmijës. Kjo sëmundje ka një ecuri të ngadalshme dhe i atakon te dy gjinitë. Ekzistojnë dy forma të sëmundjes: distrofia muskulore e Fukuyam-it dhe distrofia muskulore e lindur me deficit te merozines. Sëmundja shoqërohet me dobësim muskulor që nga lindja ose disa muaj pas lindjes. Shoqërohet edhe me shkurtim të muskujve. Forma e Fukuyam-it shoqërohet me abnormalitet në tru ashtu që shpesh shoqërohet me sulme në formë gërrqesh.

DISTROFIA MUSKULORE OKULO-FARINGEALE
Shprehja okulofaringeale tregon se sëmundja i atakon sytë dhe kapërcellin. Sëmundja i sulmon te dy gjinitë rreth moshës 40-60 vje?are. Sëmundja shumë ngadalë përparon, ndërsa sëmundja shoqërohet me dobësim të muskujve të syrit si dhe me vështirësi në gëlltitje. Më vonë mund të paraqiten dobësim të muskujve të krahëve dhe komblikut. Për shkak të vështirësive në gëlltitje, mund të vjen deri te ngulfatja me ushqim si dhe inflamacione të rënda të mushkërive.

DISTROFIJA MUSKULORE DISTALE
është formë e rrallë e distrofisë muskulore dhe i atakon te dy gjinitë. Shoqërohet me dobësim të muskujve të anësive të poshtme, larg nga trupi (nënkrahut, duarve, nëngjunit, dhe shputave). Simptomat zakonisht janë të formës së lehtë, ngadalë përparojnë, dhe përfshijnë numër të vogël të muskujve, krahasuar me llojet e tjera të distrofive muskulore.

DISTROFIJA MUSKULORE EMERY-DREIFUSS
është formë e rrallë e distrofive muskulore. Paraqitet nga fëmijëria deri nga mosha 14-15 vje?are. Kjo sëmundje i sulmon vetëm djemtë. Shoqërohet me dobësim të muskujve të supeve, nënbërrylit dhe nëngjunit. Sëmundja sulmon edhe zemrën për ?ka rrezikon jetën e këtyre të sëmurëve. Problemet me zemër mund të hasen edhe te bartësit gjenetik të sëmundjes, por asnjëherë nuk zhvillohen ne tërësi duke llogaritur këtu edhe vëllezërit dhe motrat e të sëmurit. Sëmundja shumë ngadalë përparon që e ve?on nga llojet e tjera të distrofive.


DIAGNOSTIKIMI
Nëse në familje nuk ka distrofi muskulore, vënia e diagnozës mund të kërkoj kohë deri sa të mund të dyshohet në këtë sëmundje. Kërkohen ose nevojiten teste të ndryshme nga gjaku, ku matet niveli ose sasia e enzimave në gjak si rezultat i shkatërrimit të muskujve. Duhet të behet edhe biopsia e muskujve (marrja e një pjese të muskulit) i cili pastaj analizohet me mikroskop.

MJEKIMI
Momentalisht hulumtimet parashikojnë rezultate të mira nëse mjekimi arrijnë të realizohet nëpërmes të transplantimit të gjeneve të shëndosha në muskujt përkatës. Mirëpo ky lloj mjekimi është ende eksperimental.
Sot terapia e distrofive muskulore është simptomatike dhe preventive duke i parandaluar komplikimet. Mjekimi kryesor në fazën fillestare të sëmundjes konsiston në aktivitet të rregullt fizik të muskujve të cilët janë të përfshirë nga sëmundja. Në vazhdim në vartësi nga pesha e sëmundjes duhet të kërkohet ndihmë e ortopedit, personit të tretë, karroca ndihmëse për invalid ose ndërhyrje eventuale kirurgjike ortopedike.

PARANDALIMI ? PREVENIMI
Detyrë shumë e rëndësishme për të luftuar sëmundjen, është parandalimi i lindjes së fëmijëve me distrofi muskulore. Prevenimi-parandalimi, behet me diagnostikimin prenatal-paralindjes, duke zbuluar bartësit e gjeneve. Kjo punë duhet të behet në këshillimore gjenetike.
Diagnostikimi paralindjes nënkuptohet te distrofia muskulore e llojit ose tipit Duchenne-it dhe Beckerov-it, (të cilat janë edhe më të shpeshtat) duke përcaktuar gjininë e fëmijës së nenës e cila është bartëse e sëmundjes. Pas kësaj duhet të analizohen karakteristikat e materialit gjenetik të këtyre fëmijëve që në muajt e parë të jetës.
Për bartës të sigurt të sëmundjes llogaritet ose merret personi i gjinisë femër e cila e ka të sëmurë djalin ose të vëllanë si dhe dajën. Poashtu, bartës e sigurt e sëmundjes merret edhe gruaja-nëna me djalë të sëmurë dhe me motër e cila edhe ajo e ka të sëmurë djalin me këtë sëmundje.
Besohet se bartës i sëmundjes është edhe gruaja-nëna me dy ose më shumë djem të sëmurë, pa meshkuj të tjerë të afërm të sëmur.
Besohet se bartëse e sëmundjes është edhe gruaja-nëna me djalë të sëmure së bashku me një ose me shumë nipa të sëmur me këtë sëmundje.
Bartës i mundshëm i sëmundjes është nëna me djalë të sëmur, ose gruaja e cila nuk ka të sëmurë fëmijë, por nëse ka të sëmurë meshkuj anëtarë të familjes së saj. Së bashku me të dhënat anamnestike të trungut familjar, analizës molekulare të DNA-së, përcaktimi i aktivitetit të enzimave dhe metodave të tjera, lehtë mund të caktohet se kush është bartëse e sigurt e kësaj sëmundje. Këshillat gjenetike duhet të jepen ose kryhen nga mjeku i cili është i edukuar për një punë të tillë.

Sa i përket fëmijës së pa lindur, sot ka mundësi që nëpërmes të analizave molekulare të DNA-së, të diagnostikohet një numër i madh i sëmundjeve trashëguese (rreth 30) të cilat kanë bazë gjenetike.

Që nga muaji i dytë i shtatzënisë mund të bëhen analizat të cilat për një numër të madh të sëmundjeve mund të dihet se fëmija i tyre a është i sëmurë apo është bartës e ndonjë sëmundje trashëguese.

Veprimi i vënies së diagnozës është ashtu që: në nivel të molekulës së izoluar të DNA-së, analizohet aj gjen, mutacioni i të cilit qon në sëmundje të caktuara. Kjo kryhet në institucione të larta shkencore. Siguria diagnostikuese është shumë e saktë. Diagnostikimi në nivel të molekulës së DNA-së bëhet gjatë shtatzënisë, ose edhe te të rriturit për të përcaktuar një sëmundje, pasqyra klinike e së cilës nuk është e qartë. Analizat të cilat bëhen në këtë drejtim janë relativisht të shtrenjta.

 
© Copyright, 1991 - 2009. Poliklinika GINEKOS. Të gjitha të drejtat e rezervuara.
Fuqizuar nga: Sfera Interactive
Fuqizuar nga: Sfera Interactive (SI) - Interactive Design & Development