Poliklinika 'GINEKOS' - Qendër Bashkëkohore e Diagnostikës Ultrasonografike
Ballina
Historiku
Sherbimet
Punimet
Galeria
Web Lidhje
Curriculum Vitae
Webmail
Kliko ketu per ta shkarkuar fletepalosjen "Vetekontrolli i Gjinjeve"
Diagnostika perinatale

Diagnostika perinatale, përfshijnë metodat diagnostike me të cilat vërtetohen ose përjashtohen anomalit kromozomale, një pjesë e madhe e ?rregullimeve metabolike, si dhe sëmundjet e lidhura për kromozomin X të gjinisë, keqformimet e boshtit kurrizor (spina bifida) dhe një varg keqformimesh morfologjike të fetusit. Keqformimet e lindura shfaqën në rreth 3-5% te të gjithë të porsalindurve. Keqformimet e lindura shfaqën si pasojë e komplikimeve gjatë shtatzënisë (infeksionet intrauterine) ose gjatë lindjes si pasoj e aberracioneve kromozomale. Në këto raste ?rregullimet mundin me e përshirë vetëm një gjen, ose më shumë gjene ose faktorët e rrethit (shkaqe multifaktoriale). Numri më i madh i ?rregullimeve të lindura, ndodhin pavarësisht prej moshës së prindërve. Kur bëhet fjalë për anomalitë kromozomale ( trisomia 21 - Sindromi Downov ), me vjetërsinë e prindërve, rritet edhe rreziku i shfaqjes së kësaj sëmundje. Rreziku i përgjithshëm i shfaqjes së trisomisë 21, vlerësohet nga 1:650 deri në 1:700 lindje. Ky variacion lëkundet dhe varësisht nga mosha e prindërve oscilon nga 1:40 deri në 1:2000 lindje. Kështu shtatzënat e moshës nga 31 vje?e, mbajnë rrezikun e shfaqjes së sindromit Down në vlerësim rreth 1:800, ndërsa ky rrezik në moshën 35 vje?are rritet dhe sillet në rreth 1:400. Për këtë arsye, amniocenteza dhe analiza e kromozomeve në shumë vende të botës u këshillohet shtatzënave pas moshës 35 vje?are. Shumë rrallë, me rritjen e vjetërisë së bashkëshortit (pas moshës 42 vje?are) vihen në dukje mutacione në gjene.

Në kuadër të diagnostikës perinatale, shfrytëzohen edhe metoda të tjera në kuadër të diagnostikës perinatale si: screening ultrasonografia, përcaktimi i AFP-nës në gjakun e shtatzënës gjegjësisht double/triple test-i në javën e 16-të, biopsia e korion frondosum, dhe punksioni i lëngut amnial ( amniocenteza ). Analiza kromosomale e embrionit gjegjësisht e fetusit është e mundur me biopsisë së indit korial-korion frondosum (java 9 -11-të e shtatzënisë), dhe amniocentezës (java e 14 ? 18-të e shtatzënisë). Rreziqet ose komplikimet më të rëndësishme të këtyre ndërhyrjeve janë: dështimi spontan në rreth 1 ? 2% në rastin e biopsisë së indit korial dhe 0.3 ? 1%, në rastin e amniocentezës. Lëndimi, ose dëmtimi i frytit gjatë këtyre ndërhyrjeve, praktikisht më nuk mund të hasën. Me lëngun amnial të fituar me rastin e amniocentezës, mund të analizohet edhe niveli i AFP-nës, acetilkolinesteraza, (enzim i sistemit nervor), të cilët së bashku flasin për defekt të tubit neural (spina bifida).

Indikacionet për diagnostikim perinatal:

  • mosha-vjetërsia e nënës > 35 gjegjësisht më shumë se 37 vjet
  • vjetërsia-mosha e babës > 42 gjegjësisht 45 vjet
  • kromosomopatit në familje
  • abnormalitetet kromosomale në fëmijët e lindur më herët ose te prindërit
  • fëmijët e lindur më parë me keqformime të ndryshme (anomali komplekse)
  • keqformimet e diagnostikuara me ultrasonografi
  • indikacione të tjera

AMNIOCENTEZA është ndërhyrje që kryhet nën kontrollin e ultratingullit, me gjilpërë hyhet nëpër murin e abdomenit dhe mitrës në hapësirën amniale dhe nga këtu aspirohet - thithët lëngu amnial i cili merret për analizë të mëtejshme. Para se të bëhet amnicenteza, kryhet vizitë detale ultrasonografike, gjatë së cilës vizitë përcaktohet pozita e fëmijës, lokalizimi i placentës, në mënyrë që të mos lëndohet as fëmija e as placenta. Lëngu amnial, është një mes i lëngët në të cilin ndodhët fetusi, për atë edhe përmban qeliza të deskumuara të lëkurës dhe organeve të fetusit. Për analizë të qelizave fetale, nevoitet rreth 15 ? 20 ml lëng amnial, ndërsa kultivimi i këtyre qelizave dhe kariotipizimi i tyre (analiza kromozomale e tyre), zgjatë rreth 3 javë. Me amniocentezë jo vetëm që mund të përcaktohet struktura kromozomale e fetusit (numri dhe struktura e tyre) si dhe përcaktimi i gjinisë së fetusit, por me këtë analizë mund të analizohet edhe shkalla e pjekurisë ? maturimit të fetusit, sasia e bilirubinës në lëngun amnial në rastin e Rh inkompatibilitetit. Një ndërhyrje e ngjashme, është edhe Kordocenteza (punksioni - shpimi i venës umbilikale, ose edhe kardiocenteza marrja e gjakut nga ventrikuli i majtë i zemrës fetale. Në rastin e kordocentezës, shpohet kërthiza në largësi rreth 1 cm prej vendit ku del kërthiza nga placenta, dhe me këtë rast aspirohet ? merret një sasi e vogël e gjakut fetal. Këto ndërhyrje të ve?anta dhe speciale, praktikohen në raste të ve?anta si në sëmundjet e hemoglobinopative, infeksionet fetale, transfuzioni i gjakut në anemi fetale, sëmundjet imunologjike, ndërsa në sëmundjet e trashëguara, vetëm nëse nuk ka sukses amniocenteza. Rreziqet ? komplikimet në rastin e këtyre ndërhyrjeve si dështim spontan, lindje para kohe, gjakderdhje dhe infeksioni, shfaqën në rreth 1 ? 2% të punksioneve.

Literatura:

1. Wenstrom KD, Desai R, Owen J. DuBard MB et al. Comparison of multiple-marker screening with amniocentesis for the detection of fetal aneuploidy in woman >35 years old. Am J Obstet Gynecol 1995; 173: 1287-1291
2. Germer U, Gembruch U, Geipel A, Krapp M, Diedrich. Fr?hes Fehlbildunsscreening als Entscheidunggrundlage f?r oder gegen einer Karyotipisierung in der Schwangerschaft. Frauenarzt 1998; 2.242-253.
3. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis 1997; 17:1269-1282.

 
© Copyright, 1991 - 2009. Poliklinika GINEKOS. Të gjitha të drejtat e rezervuara.
Fuqizuar nga: Sfera Interactive
Fuqizuar nga: Sfera Interactive (SI) - Interactive Design & Development